Что значит мутация в BRCA1 и BRCA2: калькулятор онкологического риска по генам
Как пользоваться калькулятором риска BRCA1/BRCA2
Чатбот — это инструмент для интерпретации результатов генетического теста. Введите данные о мутации в генах BRCA1 или BRCA2 (например, тип варианта, его локализацию). Бот оценит, насколько эта мутация связана с повышенным риском рака молочной железы, яичников или других онкологических заболеваний.
Пример:
Если в вашем тесте указано «BRCA1 c.5470_5477del», введите это в чатбот. Он скажет, что это патогенная мутация, связанная с 50-85% риском рака молочной железы к 70 годам, и предложит шаги для снижения риска.
BRCA1 и BRCA2: что это и почему важно?
Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за ремонт ДНК. Их мутации нарушают способность организма исправлять повреждения клеток, что повышает риск рака.
Кто в группе риска?
- Женщины: риск рака молочной железы — до 85%, яичников — до 40% (для BRCA1).
- Мужчины: риск рака простаты и молочной железы выше, чем у популяции.
- Люди с семейной историей рака в молодом возрасте (например, мама заболела до 50 лет).
Краткосрочные и долгосрочные последствия:
- Без профилактики — риск повышается с возрастом.
- С ранней диагностикой и мерами (например, скрининг, профилактические операции) — можно снизить риск на 70-90%.
Какие данные дает калькулятор?
-
Тип мутации:
- Патогенная (опасная) → высокий риск.
- Вариант неопределенной значимости (VUS) → требуется дополнительный анализ.
- Нейтральная (безопасная) → риск соответствует популяционному.
-
Рекомендации:
- Скрининг: УЗИ молочных желез ежегодно, МРТ после 25 лет.
- Образ жизни: Отказ от курения, контроль веса, минимизация облучения.
- Гормональная профилактика: В некоторых случаях — препараты (по назначению врача).
- Операции: Профилактическая мастэктомия снижает риск на 90%.
Лайфхаки для управления риском
- Семья: Если у вас есть родственники с раком молочной железы или яичников, предложите им генетическое тестирование.
- Тесты: Используйте только лаборатории, которые оценивают полные последовательности BRCA1/BRCA2.
- Дневник: Фиксируйте результаты обследований и консультаций — это помогает врачу видеть динамику.
Практические шаги после использования чатбота
- Получите заключение: Введите данные теста в чатбот и сохраните ответ.
- Обратитесь к онкогенетику: Для точной интерпретации и составления плана.
- Начните профилактику: Даже небольшие изменения (например, регулярная физическая активность) снижают риск.
- Создайте команду поддержки: Нутрициолог, психолог, тренер помогут внедрить полезные привычки.
Помните: знание о риске — это не приговор, а возможность действовать. Чем раньше вы начнете, тем больше шансов сохранить здоровье.
