Безопасность препарата мирансертиб для пациентов с синдромом Протеуса и спектром избыточного роста PIK3CA

Обзор исследования «Safety findings from the phase 1/2 MOSAIC study of miransertib for patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum or Proteus syndrome»

Целевая аудитория

Целевая аудитория данного обзора включает врачей, исследователей, пациентов и их семьи, а также медицинских работников, интересующихся новыми методами лечения редких заболеваний, таких как синдром Пик3ка и синдром Протеуса.

Описание исследования

Исследование MOSAIC (NCT03094832) было многоцентровым, открытым, фаза 1/2, направленным на оценку безопасности и переносимости селективного ингибитора пан-AKT, мирансертиба, у пациентов с синдромом ПИК3КА и синдромом Протеуса. Основной целью исследования было выяснить, насколько безопасен и переносим мирансертиб, а также оценить его клиническую эффективность. В исследование были включены участники старше 2 лет с документированными соматическими мутациями PIK3CA или AKT1.

Результаты исследования

С 16 мая 2017 года по 25 января 2021 года в исследование было включено 49 участников. Из них 45 имели диагноз синдрома ПИК3КА, а 4 — синдрома Протеуса. Средний возраст участников составил 7 лет. В ходе исследования 46,9% участников испытали побочные эффекты, наиболее распространенными из которых были снижение числа нейтрофилов, повышение уровня инсулина в крови и стоматит. Один участник испытал серьезное побочное действие — тромбофлебит глубоких вен. Однако ни одно из побочных действий не привело к прекращению участия в исследовании или смерти.

Значение результатов

Результаты исследования важны для врачей и исследователей, так как они подтверждают безопасность мирансертиба для пациентов с синдромом ПИК3КА и синдромом Протеуса. Это открывает новые горизонты для дальнейших исследований и потенциального применения мирансертиба в клинической практике.

Текущее состояние исследований

На сегодняшний день исследования в области лечения синдрома ПИК3КА и синдрома Протеуса продолжаются. Сравнение с другими недавними работами показывает, что многие из них фокусируются на генетических аспектах заболеваний и их терапии, однако результаты MOSAIC выделяются акцентом на безопасность и переносимость нового препарата.

Изменение клинической практики

Результаты исследования могут изменить клиническую практику, предлагая врачам новые подходы к лечению пациентов с редкими заболеваниями. Важно оптимизировать уход за пациентами, внедряя новые методы лечения и учитывая индивидуальные особенности каждого пациента.

Роль ИИ и автоматизации

Искусственный интеллект и автоматизация могут значительно улучшить процессы, связанные с реализацией выводов исследования. Например, ИИ может помочь в анализе данных о побочных эффектах и в разработке персонализированных планов лечения.

Рекомендации для врачей и клиник

Врачам и клиникам рекомендуется активно внедрять результаты исследования в практику, обучая медицинский персонал новым методам лечения и наблюдения за пациентами. Важно также учитывать возможные барьеры, такие как недостаток информации о препарате или страх перед новыми методами, и преодолевать их через обучение и информирование.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

1. Что такое синдром ПИК3КА? Это редкое генетическое заболевание, связанное с аномальным ростом тканей.
2. Что такое синдром Протеуса? Это редкое заболевание, характеризующееся мозаичным увеличением тканей и органов.
3. Что такое мирансертиб? Это селективный ингибитор пан-AKT, используемый для лечения заболеваний, связанных с мутациями PIK3CA и AKT1.
4. Каковы основные побочные эффекты мирансертиба? Наиболее распространенные побочные эффекты включают снижение числа нейтрофилов и повышение уровня инсулина.
5. Как долго длилось исследование MOSAIC? Исследование проводилось с мая 2017 года по январь 2021 года.
6. Кто мог участвовать в исследовании? Участниками могли быть пациенты старше 2 лет с определенными генетическими мутациями.
7. Каковы результаты исследования? Мирансертиб оказался безопасным и переносимым для пациентов с синдромом ПИК3КА и синдромом Протеуса.
8. Как результаты исследования могут повлиять на лечение? Они могут привести к новым подходам в лечении редких заболеваний.
9. Как ИИ может помочь в медицинских исследованиях? ИИ может анализировать данные и помогать в разработке персонализированных планов лечения.
10. Что делать, если у пациента есть побочные эффекты? Важно сообщить об этом врачу для корректировки лечения.

Заключение

Исследование «Safety findings from the phase 1/2 MOSAIC study of miransertib for patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum or Proteus syndrome» подчеркивает важность изучения безопасности новых методов лечения редких заболеваний. Оно открывает новые перспективы для дальнейших исследований, в том числе с использованием ИИ, что может значительно улучшить качество медицинской помощи.

Ссылки на исследование

Полное исследование доступно по следующему адресу: Orphanet J Rare Dis. 2025 Jul 25;20(1):375. doi: 10.1186/s13023-025-03831-z.